室间隔缺损 (Ventricular Septal Defect, VSD)

室间隔缺损概述

室间隔缺损室既可单独存在，也可合并其他畸形，是一种常见的先天性心脏畸形。一般所说的室间隔缺损是为单纯的室间隔缺损。外科手术或者内科介入可修补、封堵缺损，及时治疗一般预后良好。
 

室间隔缺损流行病学

室间隔缺损的发生率约占先天性心血管疾病的25%～30%，约占成人先天性心血管疾病的10%，约占成活新生儿的 0.3%，有比较高的自然闭合率，部分患儿缺损小可能自愈。国内有研究显示，在1085 例先天性心脏病患者中，VSD占 15.5%，女性稍多于男性。
 

室间隔缺损的分型

根据缺损部位分型：室间隔分为漏斗部、膜部、肌部，根据缺损部位不同，可将室间隔缺损分为三型：

*膜周部室间隔缺损：最常见的类型，为膜部缺损

*双动脉下型室间隔缺损：为漏斗部缺损（干下型、嵴内型）

*肌部型室间隔缺损：肌部缺损

根据室间隔缺损大小分型：可分为小型、中型、大型室间隔缺损

*小型室间隔缺损：缺损直径<5mm

*中型室间隔缺损：缺损直径5-10mm

*大型室间隔缺损：缺损直径>10mm
 

室间隔缺损的病因

室间隔缺损是一种先天性心脏病，是出生即存在的心脏结构异常。室间隔缺损多因胎儿心脏在母体时发育不良所导致，任何可以影响胎儿心脏在母体内发育过程的因素，均可导致室间隔缺损，也可能是多因素协调作用的结果。VSD具体病因尚未明确，遗传因素（多基因/单基因遗传缺陷或染色体畸变）及母体宫内外环境因素影响，如母体糖尿病、高钙血症、宫内缺氧、妊娠早期宫内病毒感染、接触过量放射线、化学物质或药物、缺乏叶酸等被认为是该病的主要病因及诱因。

室间隔缺损的症状

室间隔缺损症状的严重程度与缺损大小、心脏血流动力学受影响程度有关。小、中型室间隔缺损通常无症状，患大型室缺时，未经治疗存活至成年期的患者少见。小儿患者可表现出喂养困难、生长发育迟缓、体重不增、活动后呼吸急促、乏力、多汗等。较大缺损的患者，肺动脉血流量增加，肺动脉扩张压迫喉返神经可引发声音嘶哑。

室间隔缺损的检查及诊断

通过完善的体格检查、超声心动图、X线、心电图、心导管检查可以诊断。

根据缺损大小的不同，查体主要判断听诊是否有杂音、心电图表现可出现正常或电轴左偏或者传导阻滞，X线检查出现心影增大、肺血增加或肺动脉及主要分支明显扩张等，无创的超声心动图检查可以多个切面显示缺损部位、数目、大小等，有创的心导管检查可测量心室水平的分流量，评估肺动脉压力、肺循环阻力等参数。

室间隔缺损的治疗

小的室间隔缺损无血流动力学影响时，可不必手术，注意防止感染性心内膜炎遵医嘱定期随访复查即可

室间隔缺损主要治疗方式包括：药物治疗、外科手术治疗和内科介入治疗

药物治疗：目前没有药物能直接针对室缺治疗，药物治疗主要治疗并发症；
外科手术治疗是指开胸手术直视修补，创伤大；
内科介入治疗及室间隔缺损封堵术，是将治疗器械---室间隔缺损封堵器通过输送装置经患者大腿根部的静脉系统送达至患者的心室内，并将该装置安全、牢固地释放于室间隔的缺损处，并使其随着时间的推移，心脏内皮细胞逐渐覆盖封堵器镍钛合金丝网盘表面，从而达到纠正心室异常结构、根治室间隔缺损的目的。与外科手术相比较，它具有：创伤小、痛苦少、住院时间短、不需要气管插管麻醉、不遗留终身癍痕等优点，是目前国内外一致推荐的室缺治疗的首选方法。具有创伤小、恢复快的特点，但需由专业的医生评估适应证和禁忌证。

室间隔缺损封堵术：

室间隔缺损封堵术的适应证：

*膜周部室缺，年龄>=3岁，体重>10kg，有血流动力学异常的单纯室间隔缺损，直径>3mm且<14mm，室间隔缺损上缘距主动脉右冠瓣>=2mm，且无主动脉脱垂及主动脉瓣返流；缺损边缘距三尖瓣距离≥1.5mm，无明显的三尖瓣发育异常及中度以上返流，左心室扩大，室水平分流以左向右为主。超声在大动脉短轴5腔心切面9-12点位置；

*肌部室间隔缺损 >3mm

*外科手术后的残余分流

室间隔缺损封堵术的禁忌症：

*巨大室间隔缺损、缺损解剖位置不良，封堵器防止后可能影响主动脉瓣或房室瓣功能

*重度肺动脉高压伴双向分流

*患有感染性心内膜炎，心内有赘生物或存在其他感染疾病

*心腔内有血栓

*合并出血性疾病和血小板减少

*合并明显的肝肾功能异常

心功能不全，不能耐受介入炒作

室间隔缺损封堵术的术前准备

室间隔缺损封堵术的手术步骤

（1） 穿刺股动、静脉，行常规左右心导管检查；

（2） 用猪尾导管行左室造影（左室长轴斜位），了解VSD的大小、形态、部位以及距主动脉瓣的距离；

（3） 以右冠脉导管或其他特型导管在左室面寻找VSD，并通过VSD将导管送至右心室（注：此过程应轻柔，以避免引发室性心率失常），将260cmVSD专用导丝通过该导管送至右心室并达肺动脉；

（4） 放置右心导管至肺动脉，通过网篮导丝寻抓取上述VSD专用导丝，并将该导丝通过右心导管拉出体外，以建立：主动脉->左室->VSD->右室->右房->下腔静脉轨道；

（5） 撤出右心导管及动脉鞘，将封堵器输送鞘管通过上述轨道，经下腔静脉->右房->右室->VSD->送至左心室，注意：此时鞘管前端应尽量送至左室心尖部；

（6） 在体外将传送杆穿过装载器，并沿顺时针方向将封堵器安装在传递杆的顶端，请反复磨合3-4次后拧紧，但切勿安装过紧；
（7） 将封堵器及装载器浸入生理盐水中，反复排气，将封堵器完全拉在装载器里；
（8） 将装载器连接输送鞘管，推送传递杆将封堵器通过输送鞘管送至左心室，在推动过程中不要随意旋转传送杆；

（9） 在透视或超声监测下，张开封堵器的左室侧，然后轻柔地回拉使其紧贴VSD（这可通过输送系统传导感觉，通过超声心动图观察到）；固定传送杆，轻轻回撤输送鞘管，张开封堵器的右室部；

（10） 以猪尾导管在左心室重复左室造影，观察封堵器对VSD的封堵器效果（有无残余分流）、位置以及是否影响主动脉瓣；
（11） 进行认真的超声心动图检查，了解封堵器与主动脉瓣及三尖瓣的位置关系，了解是否对以上结构造成损伤；

（12） 观察心电图，了解有无心律失常，以判定封堵器是否可以释放；

（13） 如发现不合适，可将封堵器重新收回到输送鞘管内，或再行释放或更换封堵器；

（14） 按逆时针方向旋转传送杆，将封堵器释放。

室间隔缺损封堵术的术后并发症：

残余分流、血栓或气体栓塞、血管并发症、感染及感染性心内膜炎、心律失常、溶血及血小板减少、封堵器移位/脱落，心内膜及腱索等结构损伤。

室间隔缺损封堵术的术后处理及随访：

(1)术后置病房监护，观察心电图及超声心动图改变；
(2)术后24小时干小时肝素化，抗生素使用3天；一般需要服用3-6个月的抗血栓药物，主要目的是避免封堵器与心内膜融合过程中的血栓形成，使心内膜更光滑地覆盖于封堵器表面；服用抗血栓药物期间应避免外科手术、外伤等，妇女在此期间月经时间及经血量均有可能增加，寻求其他治疗时应向医生讲明目前使用抗血栓药物的情况；
(3)植入封堵器初期，部分患者会有不适感，比如胸痛等，这是由于封堵器还没有与心内膜完全融合在一起，致使封堵器不能与心脏同步运动而引起，随着时间的推移，这种感觉会减轻直至消失；
(4)建议术后半年内不进行核磁共振检查，待植入封堵器半年，完全内皮化后再做核磁检查；
(5)术后1、3、6、12个月随访，复查心电图、X线胸片及超声心动图

室间隔缺损预后

介入封堵膜周室间隔缺损的总体成功率在95%以上，严重并发症发生率为2.61%，死亡率为0.05%。

室间隔缺损患者的日常生活管理

规律作息，保证充足睡眠和休息时间。疾病本身对饮食无限制，需要注意营养均衡，如出现心衰等并发症时以清单饮食为主。室缺患者应避免剧烈运动，但经过有效治疗后，可在医生指导下获得运动建议。

参考文献：

[1] 内科学 人民卫生出版社 2013

[2] 实用内科学 人民卫生出版社 2017

[3] 先天性心脏病外科学第三版，人民卫生出版社 2019

[4] Atrial Septal Defect – Symptoms and causes — Mayo Clinic